那曲BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌或胰腺癌，希望了解是否有可用靶向药的患者。
- 有上述癌症家族史，希望评估自身遗传风险的那曲居民。
- 已完成化疗，医生建议评估后续靶向治疗可能性的朋友。
- 希望一次性明确基因变异是遗传还是后天获得的朋友。
- 在那曲寻求更全面的癌症风险评估与个体化管理方案的朋友。
- 希望为家族健康管理提供遗传信息参考的个人。
这个检测能查出什么？
想象一下，每个人的身体里都有一本遗传说明书（基因）。这项检测就像同时翻阅您出生时就有的“原版说明书”副本（胚系）和您体内特定组织（如肿瘤）里可能被岁月和环境影响而出现笔记的“使用说明书”（体系），重点检查BRCA1和BRCA2这两个关键章节。它能发现这两个基因是否存在可能增加患癌风险的“印刷错误”（胚系突变），或者仅在肿瘤组织中出现的“笔记涂改”（体系突变）。发现胚系突变，有助于您和家人评估遗传性乳腺癌、卵巢癌等风险；发现体系突变，则可能为已患癌的朋友提示特定的靶向药物（如PARP抑制剂）或化疗药物的选择方向。请注意，它主要聚焦BRCA1/2基因，无法覆盖所有癌症风险或治疗可能，结果需结合临床情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测的采样方式非常灵活。如果您选择提供全血样本（约10毫升），过程如同一次普通抽血，无需空腹，在几分钟内即可完成，仅有轻微针刺感。如果您提供的是病理检查后保留的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织样本，则通常由您的主治医生或那曲的合作机构协助安排获取，无需您再次经历采样。无论是血样还是组织样本，您都可以选择前往那曲的合作服务点采样，或通过邮寄方式将合格样本寄送至检测中心，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对BRCA1/2基因进行深度分析，技术成熟稳定，旨在提供准确可靠的基因信息。检测过程在专业实验室内进行，严格遵循标准操作流程，确保样本和信息安全。如同任何技术方法，极少数情况（如样本质量不佳、存在罕见变异类型）可能影响检出，或结果存在不确定性。如果检测发现意义未明的变异，或结果与您的个人或家族史存在疑问，您的咨询顾问或医生可能会建议结合其他检查或进行家族成员验证，以获取更全面的信息。报告会清晰注明检测的局限性，目的是为您提供有价值的参考，而非最终诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用需自行承担，无法使用医保报销。
- 采样前请确认自身是否符合检测建议人群，如有疑问先咨询。
- 若邮寄样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包与寄送流程。
- 签署知情同意书前，请务必充分理解检测内容、意义及局限性。
- 请确保提供的个人及家族健康信息尽可能准确，以利于报告解读。
- 收到报告后，建议由专业人士（如您的健康顾问或医生）结合您整体情况进行解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管报告。
- 胚系突变检测结果可能对血缘亲属有提示意义，请酌情考虑家庭沟通。
用户评价 (14条，均分4.8)
作为肝癌家属，我们比较急。客服在了解我们的情况后，帮忙协调加快了检测流程，虽然不是承诺范围内的，但这种急人所急的态度让我们很感动。最终也没有额外收费。
机构回复
感谢您的理解与赞扬。在符合规范和质量要求的前提下，我们愿意尽力为有紧急医疗需求的患者提供协助。能为您争取到宝贵的时间，我们同样感到高兴。
价格确实不算便宜，但想想它同时检测胚系和体系，还附带那么严谨的隐私保护措施和详细的解读服务，也算物有所值。如果能有一些针对经济困难患者的补助计划就更好了。
机构回复
感谢您的认可与中肯建议。我们深知检测的价值与用户的经济压力，目前正积极探讨多种支付援助方案，以期未来能惠及更多需要的用户。
确诊卵巢癌后，主治医生建议做这个检测，说是对用药和判断预后有帮助。价格不便宜，但从长远看，如果能帮助选择更精准的治疗方案，避免无效治疗，那这笔钱花得就值。拿到报告后，医生确实根据结果调整了方案，感觉心里有底多了。
机构回复
感谢您的信任。很高兴我们的检测结果为您的治疗方案提供了有价值的参考。精准治疗是核心目标，祝您后续治疗顺利，早日康复！
我是术后复查，服务和环境都很好。但提供的纸质报告对于我这种非专业人士来说，有些部分还是太学术化了，比如那些专业术语缩写和统计值。虽然咨询师讲解过，但自己回头看还是容易忘，希望报告能附带一份更通俗的摘要版。
机构回复
感谢您的反馈与中肯建议。让报告更易懂一直是我们努力的方向。您的“通俗摘要版”建议非常好，我们已着手优化报告呈现形式，力求更亲民，感谢您！
为了靶向用药参考做的检测。报告出得挺快，信息很全面，不仅有FDA/NMPA批准的药物，连在研的临床试验信息都列出来了，给了我们很多和医生讨论的素材。解读团队也很专业，回答问题不敷衍。整体超出预期！
机构回复
感谢您的高度评价。我们致力于提供最新、最全面的用药信息及临床研究动态，帮助患者和医生探索更多的治疗可能性。能为您带来帮助，我们深感荣幸。
我妈妈是肠癌患者，年纪大了血管细不好找。采样师特别有耐心，先给她用热毛巾敷了手，轻轻拍打，仔细看了很久才下针，一次就成功了，妈妈都说没怎么疼。这种细心对老年人太重要了。
机构回复
尊敬的客户，您好！照顾老年用户是我们的服务重点之一，我们会提前做好血管预判和准备工作，力求一次成功，减少长辈的不适。感谢您和妈妈的信任！
术后复查来做检测。预约制很好，人不多，避免了拥挤和交叉感染的风险。采样室是独立的单间，消毒水的味道闻着就让人安心。医生和采样人员都穿着笔挺整洁的专业制服，言行举止规范，整个过程有种被严肃对待的尊重感。
机构回复
感谢您对我们专业细节的观察与肯定。独立采样空间、规范着装和操作流程，都是为了确保安全与精准。您的健康是我们首要的考量，期待持续为您提供可靠服务。
报告的专业深度让我惊讶。比如我检出一个体系突变，报告不仅给出了用药建议，还附上了该突变蛋白的三维结构示意图，以及药物如何作用的简单原理，让我这个外行也能形象地理解“为什么这个药对我可能有效”。
机构回复
感谢您的细心观察。我们一直尝试用可视化的方式，降低基因知识的理解门槛。让客户知其然，也知其所以然，能增强治疗信心，这也是我们追求的科普价值。
作为结直肠癌患者，医生推荐我做这个来看用药靶点。报告的专业性没得说，连体系突变那部分都列出了详细的用药指导和临床试验信息。准确性上，我用组织切片做的，和之前大医院的病理结果能对上，这就很靠谱。就是价格要是能再亲民点就好了。
机构回复
非常感谢您的认可与建议。我们的检测方案旨在为临床决策提供全面、精准的分子依据，因此成本涉及多项技术。关于费用，我们正努力通过优化流程和争取医保合作来减轻患者负担。
作为患者，检测本身很有必要。采样点位置稍微有点偏，停车不太方便，绕了两圈才找到车位。不过采样室内部干净整洁，人员态度好，弥补了位置上的小不便。
机构回复
谢谢您的反馈。关于采样点的交通和停车便利性，我们已记录并会与场地管理方沟通，尽力为用户改善。感谢您的理解和包容。
医生推荐做的，说对判断我乳腺癌的遗传性和治疗都重要。价格没得选，该做就得做。但做完感觉，这钱主要花在了背后的分析系统和数据库上，报告里的数据对比和文献引用很专业，给医生看很有用。
机构回复
您一语中的！检测的价值不仅在于测序，更在于专业的生物信息分析和临床解读数据库的支持。感谢您对技术内核的认可，这让我们很欣慰。
比较内向，不太喜欢打电话。发现他们公众号有自助预约和智能问答，大部分流程问题都能解决。需要人工时也是文字沟通，客服回复很快且有条理。这种尊重用户沟通偏好的设计，对我来说是加分项。
机构回复
感谢您对我们多渠道服务体系的认可。我们致力于满足不同用户的沟通习惯，提供灵活、高效的服务入口。您的满意是我们优化数字服务的动力。
从提交样本到出报告等了两周多，比预期晚了两天，等待过程有点焦虑。不过客服解释是因为对结果进行了双重复核以确保准确，隐私保护也做得没话说，所有通知都很谨慎，所以也能理解。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保结果的万无一失，我们的复核流程有时会延长周期。感谢您的理解与包容，我们也在努力优化检测效率。
检测前咨询了两次，接待的顾问特别有耐心，把胚系和体系检测的区别讲得明明白白。环境很安静，采样室独立干净，护士手法很轻，抽血一点都不疼。整个过程感觉被认真对待了，不是那种流水线作业。
机构回复
感谢您的细致反馈。专业、清晰的咨询服务是我们的基础，独立的采样环境也是为了最大限度保障您的隐私和舒适。很高兴能为您提供安心的检测体验。
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