那曲肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当您在那曲发现实体瘤结节,医生建议寻找靶向药物时。
- 在那曲完成肿瘤手术后,希望评估体内是否仍有微小残留,监控复发风险。
- 在那曲接受标准治疗后效果不佳,需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌,包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在那曲需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么?
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域,这是基因中执行功能的关键部分。具体来说:首先,它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复,这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次,它能评估肿瘤的免疫相关特征,比如突变负荷和微卫星状态,帮助判断免疫治疗的可能性。第三,它还能分析同源重组修复功能,这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意,它并非万能,主要基于已知的基因信息进行分析,且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,在专业顾问指导下选择其中一种:在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血(全血),则无需空腹,过程与常规抽血类似,几分钟即可完成,仅有轻微针刺感。在那曲,您可以在合作的采样机构完成样本采集,或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用广泛应用的NGS(高通量测序)技术,对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行,严格遵守操作规范,确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是,基因检测是重要的参考工具,其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变,或结果与预期有出入,顾问会与您探讨可能的原因,并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备,但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息(如病理类型)准确无误,以免影响分析。
- 收到报告后,建议安排时间与顾问进行一对一解读,充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (14条,均分4.8)
从取样到出报告,整体体验不错,报告内容很详细。不过价格确实属于高端区间,可能更适合对检测深度有明确要求、或经济条件允许的家庭。对于预算非常紧张的病友,或许可以考虑先做针对性更强的热点检测。但就产品本身,我给4星。
机构回复
感谢您的客观评价。您说得对,不同的检测产品适用于不同的临床场景和预算。我们也会提供专业的咨询,帮助用户根据实际情况选择最合适的检测方案。
总体不错,但感觉报告解读的电话有点‘赶时间’。咨询师语速较快,虽然问题都回答了,但感觉是标准流程。如果能根据我们提前提交的关切问题,分配更多一点时间深入探讨,体验会更好。
机构回复
感谢您的直言反馈。我们会加强对解读顾问的培训,强调沟通的节奏与深度,并优化预约系统,争取为每位用户预留更充分的交流时间。您的体验对我们非常重要,我们将努力改进。
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易,我们必定珍惜每一位用户的托付,严守保密承诺。
为了决定是否二次手术做了这个检测。报告对我最关心的几个问题:有没有新靶点、化疗敏感性、遗传风险都给出了明确答案。解读顾问非常专业,没有强行推销任何方案,只是客观分析数据,帮助我们自己做决定。
机构回复
感谢您的评价。在关键的治疗决策节点,提供客观、全面的分子信息是我们的核心价值。我们的顾问都经过严格培训,确保解读中立、专业,辅助您和主治医生做出最适合的选择。
父亲肺癌,需要组织样本。医院病理科说让检测机构的人来协调取样,本来担心扯皮。结果他们驻医院的对接员非常给力,半天就协调好了,还帮忙办了借片手续。这种嵌入医院的服务真的解决了大问题。
机构回复
感谢您的表扬。我们在一线医院派驻专业团队,就是希望打通院内院外的环节,高效解决样本获取的痛点。祝您父亲早日康复!
整个服务流程顺畅,顾问响应快。唯一美中不足的是价格确实不便宜,虽然知道全外显子成本高,但对于自费家庭来说压力还是不小。希望未来能有更多元的支付方式或者分期选择。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测尤其是全外显子测序,目前成本确实较高。我们正在积极与各方合作,探索包括分期付款、公益援助在内的更多支付方案,以减轻患者的经济负担。
报告拿到后,我和主治医生都有纸质版。我问检测机构能不能把电子数据给我自己备份保存,他们同意了,并指导我用加密U盘存储。这种把数据所有权真正交给用户的开放态度,让我很欣赏。
机构回复
您的基因数据属于您个人。我们支持并鼓励您在安全的前提下自主管理数据。很高兴能为您提供符合安全规范的数据导出指导,未来如有任何解读支持需求,我们随时提供协助。
家人确诊后,主治医生推荐做这个检测。当时很着急,怕耽误治疗。客服帮忙加了急(虽然没多收费),最终11天拿到报告。报告准确性后来被另一家大医院的会诊确认了,这让我们彻底放心了。虽然价格不菲,但感觉这钱花在了刀刃上。
机构回复
感谢您的认可。在紧急情况下,我们会尽力协调加速流程。检测结果的可靠性是我们立足的根本,能得到第三方确认是对我们工作的最佳褒奖。祝家人治疗顺利。
价格确实比其他小套餐贵,但我仔细研究了内容,它还包括了遗传性肿瘤基因分析。等于一份钱,既看了肿瘤本身,又看了自己是不是天生带风险,能给儿女一个提醒。从信息密度和家族价值看,性价比其实挺高的,考虑得很周全。
机构回复
您说的非常对。我们产品设计时,就考虑了体细胞突变与胚系突变同步分析的价值,希望能为用户及其家庭提供更全面的遗传信息。感谢您的专业洞察。
报告等了将近四周,比预期时间长了一周,等待过程很焦虑。价格不便宜,所以期待值很高,等待时难免有些抱怨。不过最终报告质量是好的,解读医生也很耐心。如果能再提速一些,体验会更好。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦虑的等待。全外显子测序流程复杂,数据分析耗时较长,我们正在优化流程以期缩短周期。感谢您的包容与最终认可,我们会继续努力提升时效。
爸爸是肝癌晚期,主治医生推荐做这个检测找靶向药。报告确实很详细,厚厚一摞,但我最感谢的是解读的医生,专门打了快一小时的电话,把那些基因突变、临床意义、用药推荐,掰开揉碎了讲给我们听。虽然有些专业词还是记不住,但至少心里有底了,知道下一步怎么治疗了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知报告的专业性可能给家属带来理解压力,因此配备了专业的遗传咨询团队进行一对一解读。能帮助您和家人更清晰地了解病情与治疗方向,是我们最大的价值。祝老人家治疗顺利!
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
术后复查做的。流程指南写得很详细,按步骤做就行。唯一不满的是报告等待时间比最早说的长了几天,期间催过一次,客服态度挺好,就是给不了确切的当天时间,只能继续等,心里有点没底。好在结果终于出来了。
机构回复
让您久等了,深表歉意。由于数据分析的复杂性,个别情况可能出现延迟。我们正在升级系统,以提供更精准的进度预估。感谢您的耐心与理解。
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