那曲肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在那曲的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过那曲的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (14条,均分4.9)
给患有肝癌的家人做的,主要是想看看有没有合适的靶向药。结果很清晰,用药推荐分成了‘优先推荐’和‘潜在可用’,还注明了医保和临床试验情况,非常实用。客服回复也及时,整体体验很棒。
机构回复
感谢您的细致评价!我们努力将复杂的基因数据转化为临床可操作的指导,特别是药物可及性信息,希望能切实帮助到患者家庭。
作为肿瘤患者家属,心态很焦虑,总怕漏掉什么信息。解读医生非常耐心,听出我的紧张后,主动把核心结论和行动建议重复和强调了三四遍,直到我完全明白记住。这种人文关怀和专业讲解同样重要,让我们在艰难时刻感受到了温暖和支持。
机构回复
收到您的反馈我们很感动。在提供专业信息的同时,给予患者和家属充分的情感支持与理解,是我们服务中不可或缺的一环。感谢您看到我们的用心,请多保重,我们与您同行。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
作为肺癌家属,带爸爸去做组织检测最怕他受罪。没想到采样室设备很新,床躺着也舒服,医生手法很稳很快。爸爸说就像被用力按了一下,还没反应过来就结束了。报告出来后医生解读也很详细,这钱花得值。
机构回复
感谢您和叔叔的信任。我们持续更新设备并规范操作流程,核心目标之一正是在确保样本质量的同时,最大限度提升患者的舒适度。很高兴能得到您的认可,愿我们的报告能为治疗提供有力帮助。
对机构的数据保密是放心的。唯一的小遗憾是,预约时填写的家庭信息有点过于详细了,比如紧急联系人和关系是必填项。我觉得只留一个本人联系电话和邮寄地址应该就够了,毕竟这是非常私密的检测。
机构回复
感谢您提出的细致意见。关于信息收集字段,我们是基于医疗应急安全考虑设置。您的建议很好,我们会重新评估非核心字段的必要性,在安全与最小化信息收集之间寻求最佳平衡。
检测套餐内容很全,但报告对我来说太专业了,虽然有一对一解读,但听完还是有很多地方记不住。要是能附带一份更简化、重点突出的‘患者版摘要’就好了,方便我拿给其他医生看或者自己复习。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告形式的不同需求,正在开发更通俗易懂的摘要版本,力求在专业与可读性之间找到更好平衡。期待下次能为您提供更佳体验。
拿到报告后有点懵,好多专业术语看不懂,但是他们的客服电话打过去,真的特别耐心,一个小姑娘给我解释了快半小时,还把关键结论用大白话说给我听,一点都不嫌我烦。后续还主动问我看没看懂,这种售后很靠谱。
机构回复
感谢您的认可!我们深知报告专业性强,所以配备了专门的遗传咨询团队提供解读服务。后续我们也会优化报告的通俗版本,让信息更易理解。祝您一切顺利!
价格确实不便宜,但考虑到项目多,也认了。让我满意的是售后,报告里PD-L1的检测结果和医院病理科做的有细微差异,他们接到反馈后,立刻协调实验室复查了样本,并出具了详细的实验过程说明,最终解除了我们的疑虑,很负责。
机构回复
感谢您的细致观察与反馈!我们始终将检测结果的准确性放在首位。对于任何疑问,我们都会严谨复核并透明沟通。您的监督帮助我们不断进步,再次感谢!
我是主治医生,推荐过几位病情复杂的患者来做这个检测。让我满意的是,你们出具的报告格式规范,数据详实且重点突出,便于我们临床医生快速抓取关键信息。而且当我有疑问时,能直接联系到你们的医学团队进行专业讨论,效率很高。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可与推荐。能为医生提供一份可靠、高效、易于整合的基因检测报告,辅助临床决策,是我们工作的核心价值。期待继续与您专业协作。
我是体检发现肿瘤标志物升高做的检测。当时觉得自费上万检查很奢侈,但家人坚持。结果真的发现了早期癌变,及时做了微创手术。现在想想,如果等到有症状再查,治疗费用和痛苦会翻几倍都不止。这钱是买了个‘提前预警’,性价比超高。
机构回复
为您和家人的明智与果敢点赞!在疾病早期进行干预,无论是治疗效果、生活品质还是总医疗花费,都是最优的。您的经历完美诠释了‘上医治未病’,感谢您对我们的信任。
我是主治医生推荐来做的,为了找靶向药。机构的专业感很强,从预约到检测,全程电子化系统管理,很少需要填纸质单子。和解读医生见面时,他面前的电脑屏幕很大,展现的数据和文献引用都很清晰,感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性,正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析,是我们服务的重要标准。
咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
对比了几家,你们家价格属于中等偏上,但咨询时说他们用的是最新的测序平台,分析数据库更新快。我研究过,这行技术迭代快,我不想花钱买个过时的技术。为先进性和准确性多付一点,我觉得是必要的。
机构回复
您是一位非常专业和谨慎的用户!您的判断完全正确。我们在技术与生信分析上持续投入,确保检测的时效性与准确性,这是精准医疗的基石。为您提供前沿可靠的信息,是我们不变的承诺。
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